Le Reti di Riferimento Europee (ERNs) per Malattia Rara in Liguria: la prospettiva del Policlinico San Martino

L’approccio diagnostico e terapeutico al paziente con malattia rara rappresenta una sfida a livello globale, a causa della difficoltà nella diagnosi, dei possibili ritardi nell’inquadramento iniziale e spesso nella difficoltà nell’impostazione di trattamenti adeguati ed efficaci. Nell’ultimo decennio l’Unione Europea si è impegnata nella creazione di Reti di Riferimento (ERNs) al fine di mettere in contatto tra loro i Centri di Eccellenza nel trattamento di tali patologie presenti nei diversi Stati Membri, con lo scopo di mettere insieme esperienze, creare banche dati e studi clinici dedicati, promuovere la discussione di casi complessi, aumentare il grado di conoscenza ed in generale facilitare il percorso e fornire standard elevati di accesso alle cure ai pazienti affetti da malattia rara.

La necessità di integrazione delle ERNs nei diversi Stati europei, al fine di consentirne ed il pieno funzionamento e la possibilità per i pazienti di accedere alle Reti, ha reso necessaria la creazione di una Joint Action dedicata (JARDIN). Tale iniziativa è volta quindi ad individuare le peculiarità dei diversi Sistemi Sanitari nell’ambito degli Stati Europei, le modalità con cui in ciascuno di essi possano essere utilizzate le ERN, studiare le caratteristiche dei Centri di Eccellenza, organizzando i percorsi assistenziali per i pazienti dalla prima valutazione alla presa in carico presso tali Centri, e standardizzando il flusso di dati dal singolo Centro ad un organismo di Coordinamento Centrale.

Una delle problematiche riscontrate nel processo di integrazione delle ERNs, riguarda la scarsa conoscenza delle stesse da parte della Medicina Territoriale, dei Medici di Base e degli Specialisti operanti presso Centri periferici. Questi rappresentano spesso le prime figure alle quali il paziente affetto da Malattia Rara si rivolge all’inizio del suo Percorso Assistenziale. Una corretta conoscenza delle Reti, delle modalità di accesso a queste e dei Centri di Riferimento risulta quindi fondamentale al fine di ottimizzare il Percorso del paziente, ridurre il ritardo diagnostico, evitare test non necessari ad arrivare nella maniera più efficace all’impostazione del Programma di Cura del singolo paziente.

L’Evento si pone come luogo di incontro tra la Medicina Territoriale ed il Policlinico San Martino, e prevede l’illustrazione e le finalità delle Reti in attività presso il Policlinico, al fine di ottimizzare la cooperazione, potenziare i contatti e facilitare il percorso del paziente con malattia rara livello regionale.