Profilazione genica dei tumori e terapia: stato dell’arte in Liguria

LA MEDICINA DI PRECISIONE: l’esempio dell’Oncologia.
In oncologia si sta sempre più affermando la terapia basata sull’analisi genetica del tumore del singolo paziente al fine di porre in atto terapie mirate su bersaglio genetico-molecolare. Tale approccio permette di allocare meglio le risorse dato che queste terapie, a differenza di altre (ad esempio l’immunoterapia), hanno una percentuale di successo elevatissima spesso anche attorno al 90%.
Pertanto il sequenziamento dei geni appare fondamentale nel futuro dell’Oncologia. Questo è già una realtà nei tumori ovarici, nei tumori polmonari, nei tumori del colon-retto, nei tumori gastrici, nei tumori della mammella e verosimilmente a breve nei tumori della prostata.
Inoltre questi test possono costituire anche una potente arma di prevenzione oncologica dato che stime attendibili riportano che circa il 20% dei tumori può essere originato da alterazioni genetiche famigliari.
Esistono molte tipologie di test e varie metodiche per eseguirli. Il problema è che anche per test già di uso consolidato, data l’obsolescenza del nomenclatore tariffario che risale agli anni ’90, molti di questi test non sono “formalmente” riconosciuti come prestazioni LEA.
In alcune regioni (Lombardia, Veneto, Emilia, Toscana) sono state deliberate come prestazioni extra LEA e tariffate con fondi dedicati. Questo è il primo punto su cui si deve intervenire avvalendosi eventualmente di una commissione di esperti che indichino che cosa fare e a chi.
Il secondo punto da decidere è come organizzare l’erogazione di queste prestazioni che richiedono tecnologia e know-how di grado elevato: si possono organizzare all’interno del SSR (purché le tempistiche di erogazione siano rapide) o affidarle in service esterno.
Queste tematiche saranno l’oggetto di questo corso di aggiornamento.